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【苯丙酮尿综合症】苯丙酮尿诱发因素病因怎么引起

2、该病为常染色体隐性遗传,突然变化遗传基因坐落于12号性染色体挖机加长臂(12q24.1),该遗传基因的细微基因变异就可以造成病发,并不是因为遗传基因缺少。系由2个杂合子的配婚而造成 的遗传疾病,以近亲通婚的后代为多见,患者同胞们约40%生病。因为苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因变异,造成 肝脏中苯丙氨酸羟化酶欠缺,是该病基本的生物化学出现异常。假如产生基因变异的碱基对不一样,造成临床症状的比较严重水平有非常大差别,可主要表现为典型性PKU或轻微高苯丙氨酸尿症。 北京军海癫痫病医院

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